Миома матки и аденомиоз — распространённые гинекологические заболевания, которыми страдают многие женщины. Хотя каждое из этих заболеваний может создавать свои трудности, они схожи по своему влиянию на матку и репродуктивное здоровье. Один из важных факторов в развитии как миомы матки, так и аденомиоза — генетика. Понимание роли генетических факторов позволяет лучше разобраться в причинах этих заболеваний и помогает принимать решения о лечении женщинам, которые с ними живут.
Что такое миома матки и аденомиоз?
Прежде чем перейти к генетическим факторам, кратко рассмотрим особенности этих двух заболеваний:
- Миома матки: это доброкачественные опухоли, растущие в стенках матки. Они могут различаться по размеру и количеству и вызывать такие симптомы, как обильные менструальные кровотечения, тазовая боль, учащённое мочеиспускание и боль во время полового акта. Хотя миомы обычно протекают бессимптомно, у некоторых женщин они вызывают значительный дискомфорт и могут влиять на фертильность.
- Аденомиоз: это состояние, при котором ткань эндометрия, в норме выстилающая полость матки, прорастает в её мышечную стенку. Аденомиоз часто вызывает хроническую тазовую боль, обильные и болезненные менструации. В отличие от миомы, которая представляет собой отдельные чётко очерченные узлы, аденомиоз может быть распространён по всему миометрию (диффузная форма) или сосредоточен в одном участке (очаговая форма).
Оба заболевания распространены, и хотя их точные причины остаются неясными, считается, что генетика играет ключевую роль в их развитии.
Генетические факторы при миоме матки
Исследования показали, что генетические факторы тесно связаны с развитием миомы матки. Семейные исследования и исследования близнецов указывают на то, что миома часто встречается у нескольких членов одной семьи, что свидетельствует о генетической предрасположенности.
Наследственные факторы
У женщин, у близких родственниц которых — например, матери или сестры — была миома, риск её развития выше, что указывает на роль наследственных факторов. В редких семьях миома, возникающая в молодом возрасте, является частью наследственного синдрома, вызванного мутациями гена FH (наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак); он также повышает риск рака почки и требует медико-генетического консультирования.
Роль могут играть и наследуемые генетические варианты. Крупные полногеномные исследования связали с риском миомы десятки распространённых генетических вариантов, каждый из которых лишь немного повышает риск. Кроме того, миома гормонозависима: для роста ей нужны эстрогены и прогестерон, а генетика может влиять на то, как ткань миомы реагирует на эти гормоны.
Генетические факторы
Миома связана с генетическими изменениями в клетках мышечного слоя матки. Многие узлы содержат специфические мутации, которых нет в нормальной ткани матки. Чаще всего поражается ген MED12 — регулятор активности других генов, изменённый примерно в 70% миом; реже встречаются изменения генов HMGA2 или FH. Эти изменения могут вызывать аномальный рост клеток и формирование миомы.
Кроме того, миомы могут содержать изменённые гены, влияющие на регуляцию клеточного роста, апоптоз (программируемую гибель клеток) и васкуляризацию (образование кровеносных сосудов), — всё это способствует развитию миомы. Эти данные указывают на то, что развитие и рост миомы матки могут иметь выраженную генетическую основу.
Генетические факторы при аденомиозе
Хотя аденомиоз изучен хуже, чем миома, считается, что генетические факторы играют роль и в его развитии. Некоторые данные указывают, что аденомиоз может чаще встречаться в отдельных семьях, однако этот вопрос изучен значительно меньше, чем в случае миомы.
Генетические связи и семейный анамнез
Некоторые исследования указывают, что аденомиоз может носить семейный характер, однако данных немного, и конкретные наследуемые гены пока не установлены. В тканях аденомиоза обнаружены приобретённые мутации, например в гене KRAS, в поражённых клетках.
В отличие от миомы, для которой хромосомные аномалии хорошо задокументированы, генетические факторы аденомиоза всё ещё изучаются. Некоторые исследования указывают на то, что в развитии аденомиоза могут играть роль воспаление и гормональный дисбаланс — в частности, дисбаланс между эстрогеном и прогестероном. Гормональные влияния при аденомиозе могут быть генетически обусловлены: женщины с определённым генетическим профилем могут быть более склонны к развитию аденомиоза в ответ на гормональные колебания, особенно после родов.
Взаимодействие факторов окружающей среды и гормонов
Хотя генетическая предрасположенность имеет значение, на развитие аденомиоза влияют и другие факторы. Например, он чаще встречается у женщин, перенёсших несколько беременностей или вмешательства на матке, такие как кесарево сечение или выскабливание. Эти факторы могут взаимодействовать с генетической предрасположенностью и способствовать прорастанию эндометрия в мышечную стенку матки.
Гормональные влияния, особенно воздействие эстрогенов в репродуктивном возрасте, могут стимулировать рост ткани эндометрия. Если у женщины есть генетическая предрасположенность к аденомиозу, гормональные изменения, связанные с менструациями, беременностью и родами, могут способствовать его развитию.
Как генетические факторы влияют на лечение
Изучение генетических аспектов миомы матки и аденомиоза углубляет наше понимание этих заболеваний, однако генетическое тестирование пока не входит в стандартную диагностику и планирование лечения.
Индивидуальные планы лечения
Сегодня лечение подбирают с учётом ваших симптомов, размера и расположения миомы или очагов аденомиоза и репродуктивных планов, а не по результатам генетических тестов. Например, женщинам с миомой могут помочь гормональные препараты — комбинированные оральные контрацептивы, гормональные внутриматочные системы или препараты, действующие на ГнРГ, — которые уменьшают кровотечения и облегчают симптомы. Ответ на лечение у разных женщин различается, и учёные изучают, не объясняется ли это генетическими особенностями.
Таргетная терапия
По мере развития исследований генетических основ этих заболеваний в будущем может появиться таргетная терапия, направленная на конкретные генетические мутации. Например, препараты, воздействующие на определённые гены, участвующие в росте миомы, могут стать более эффективным и персонализированным вариантом лечения и снизить потребность в инвазивных вмешательствах, таких как хирургические операции.
Эмоциональная сторона генетической предрасположенности
Осознание того, что генетика играет роль в развитии миомы матки и аденомиоза, может одновременно многое прояснить и вызвать сильные эмоции. Женщины нередко испытывают разочарование или беспомощность, сталкиваясь с этими заболеваниями в семейном анамнезе, особенно если им уже довелось пережить связанные с ними физические, эмоциональные и социальные трудности.
Если вы столкнулись с одним из этих заболеваний, важно признать и прожить свои чувства. Вы не одна на этом пути. Многие женщины черпают силы в общении с теми, кто понимает их опыт. Группы поддержки и психологическое консультирование помогают бережно справиться с эмоциональными последствиями жизни с миомой или аденомиозом, оставаясь информированной и уверенной в своих силах.
Помощь при миоме и аденомиозе в Нью-Йорке в 1Fibroid
Генетическая предрасположенность не определяет вашу судьбу, но является важной частью общей картины. Располагая нужными знаниями, медицинской помощью и эмоциональной поддержкой, женщины могут контролировать симптомы миомы и аденомиоза и улучшить качество жизни. Если вам тяжело справляться с этими заболеваниями, знайте: внимательная помощь доступна, а индивидуальное лечение может принести облегчение и поддержку на пути к здоровью.
Женщинам, страдающим от симптомов миомы или аденомиоза, 1Fibroid в Нью-Йорке готов помочь вернуть контроль над своим здоровьем и улучшить качество жизни. Позвоните сегодня по номеру 212-991-9991, чтобы узнать больше об ЭМА, эмболизации маточных артерий и других вариантах лечения, и спросите, как мы можем поддержать вас на пути к лучшему здоровью и облегчению симптомов.
Источники
- Guideline No. 437: Diagnosis and Management of Adenomyosis. Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada / J Obstet Gynaecol Can, 2023.
- MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas. Science, 2011.
- Integrated data analysis reveals uterine leiomyoma subtypes with distinct driver pathways and biomarkers. Proc Natl Acad Sci U S A, 2016.
- Genome-wide association and epidemiological analyses reveal common genetic origins between uterine leiomyomata and endometriosis. Nat Commun, 2019.
- Heritability and risk factors of uterine fibroids--the Finnish Twin Cohort study. Maturitas, 2000.
- FH Tumor Predisposition Syndrome. GeneReviews (NCBI Bookshelf).
- Uterine adenomyosis is an oligoclonal disorder associated with KRAS mutations. Nat Commun, 2019.
- Adenomyosis: Diagnosis and Management. Am Fam Physician, 2022.